随着分子生物学的发展，这一领域出现了许多新突破。核辐射等外部原因，或者形成生殖细胞时DNA的复制错误，都会导致生物遗传信息变异。实际上，由三十亿个碱基对组成的人类基因组，每两年就会有一个DNA上的碱基被别的碱基替代。可是，这种随机的变异几乎都是中性的，对生存无利无害，是否会作为物种整体的变异固定下去完全取决于偶然。
最近数十年间，分子生物学领域的大发现层出不穷，定论接连被改写。除了单个碱基替换、即位点突变之外，基因组也会变化。一个基因被复制，然后移动到别的部位，或者整条DNA链被复制两次，这些在生物进化史上都曾经发生过。这种剧烈的碱基序列变化便是生物进化的原动力。此外，二十世纪末，又有了一个惊人的发现：即使DNA不发生变化，生物的性状也会变化。甲基和乙酰基等原子团，可以促进或抑制基因表达。而且，因为这种化学修饰在亲子间能准确遗传，所以下一代将会继承上一代的变异。